#1 Nhiễm sắc thể là gì? Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Ngày nay, vấn đề xuất hiện một số loại nhiễm sắc thể bất thường tạo nên mối quan tâm lo lắng của nhiều người. Những bất thường này thường xảy ra phần lớn do yếu tố di truyền hoặc một phần do môi trường tác động. Những cá thể chứa loại nhiễm sắc thể bất thường sẽ gây ra những hậu quả, những rối loạn không mong muốn và có thể ảnh hưởng đến những thế hệ con nếu như không được phát hiện hoặc được hỗ trợ tư vấn về vấn đề di truyền đúng. 

Giới thiệu tổng quan về nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể là gì? 

Vị trí của nhiễm sắc thể (NST) được nghiên cứu nhận định chính là nằm trong nhân của tế bào. Chúng mang hàng ngàn gen và tất cả những thông tin để có thể điều khiển các phản ứng phát triển, tăng trưởng của cơ thể. NST sẽ quy định một số đặc điểm và các cấu tạo của cơ thể như màu da, màu mắt, nhóm máu, khả năng mắc bệnh,…

Trong bộ nhiễm sắc thể chứa 46 chiếc đơn lẻ được chia thành 23 cặp. Trong đó cả hai giới có 22 cặp NST giống nhau, 1 cặp còn lại quy định giới tính ở nam giới sẽ mang XY và ở nữ giới mang XX. Các cặp NST đều khác nhau về mọi mặt: hình dạng, chức năng và cấu tạo. 

Bất thường nhiễm sắc thể là gì?  

Một cơ thể bình thường có chứa 46 nhiễm sắc thể đơn lẻ được xếp thành 23 cặp. Những sự thay đổi bất kỳ nào xảy ra trên nhiễm sắc thể đều dẫn đến tình trạng bất thường nhiễm sắc thể. 

Đột biến nhiễm sắc thể sẽ làm thay đổi số lượng NST trong tế bào hoặc có sự thay đổi cấu trúc. Bất thường nhiễm sắc thể là trong bộ NST có những khác biệt về cấu trúc cũng như số lượng: 

• Bất thường số lượng NST là bộ NST có ít hoặc nhiều hơn 46 chiếc.
• Bất thường cấu trúc NST: là một phần của NST riêng lẻ bị thêm đoạn,mất đoạn, chuyển sang NST khác hoặc bị đảo lộn thứ tự.
• Bất thường NST dạng khảm: trên một cơ thể có chứa hai hay nhiều các dòng tế bào khác nhau. 

Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể tồn tại trong tế bào ở dạng cặp bao gồm 2 NST đơn. Đột biến về NST dẫn đến sự thay đổi số lượng NST được gọi là thể dị bội. Xảy ra do sự đứt gãy nhiễm sắc thể hoặc trong quá trình giảm phân và nguyên phân, các NST tương đồng không phân ly gây nên tình trạng thừa và thiếu NST. 

Cá thể chứa nhiều hơn một bộ nhiễm sắc thể đơn bội trong tế bào được gọi là thể đa bội ở đột biến NST. Tế bào đơn bội là tế bào chứa một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Tế bào nhiễm sắc thể thường là lưỡng bội, vì chúng chứa 2 bộ 23 nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Đột biến nhiễm sắc thể làm một tế bào có bộ ba đơn bội gọi là thể tam bội, chứa bộ bốn đơn bội gọi là thể tứ bội.

Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể 

Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể được xảy ra do quá trình nhân đôi và đứt gãy của nhiễm sắc thể. Sự thay đổi này gây cản trở quá trình sản xuất protein do sự thay đổi các gen trên NST. 

Sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của cá thể hoặc thậm chí dẫn đến tử vong. Một số trường hợp có một vài thay đổi không gây hại và không gây ảnh hưởng đáng kể. 

Những kiểu thay đổi cấu trúc NST thường gặp là: 

• Chuyển đoạn: khi đoạn NST bị tách ra khỏi đoạn NST này và di dời đến vị trí khác trên đoạn NST mới.
• Mất đoạn: xảy ra khi quá trình phân chia tế bào bị mất một đoạn NST.
• Lặp đoạn: đoạn NST được lặp lại giống nhau ở một vị trí khác.
• Đảo đoạn: xảy ra khi đoạn NST bị đứt đoạn và đảo ngược trở lại NST. Được gọi là đảo ngược tâm động nếu sự đảo ngược bao phủ tâm động của NST. Trường hợp liên quan đến nhánh dài hoặc ngắn của NST không gồm tâm động được gọi là đảo ngược tâm.
• Isochromosome: xảy ra do quá trình phân chia của tâm động không đúng gây nên tình trạng chứa hai nhánh ngắn hoặc hai nhánh dài của NST. 

Đột biến nhiễm sắc thể giới tính

Sự bột biến xảy ra được gọi là gen liên kết giới tính khi các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính. Các gen quy định đặc điểm di truyền của các tình trạng liên kết giới tính trên NST X hoặc NST Y. Đột biến gen được xảy ra trên NST X có thể mang gen trội hoặc lặn. 

Rối loạn gen trội X được thể hiện ở cả nam và nữ. Rối loạn gen lặn X được thể hiện ở nam và bị che lấp ở nữ nếu NST X thứ hai của nữ bình thường. Rối loạn NST Y chỉ thể hiện ở nam giới.

Hậu quả khi mang nhiễm sắc thể bất thường

Nhiễm sắc thể bất thường xảy ra tại bất kỳ trong các NST thường ở cả nam và nữ. Một số bệnh lý di truyền thường gặp khi bất thường NST như hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau. Tỷ lệ mắc bệnh của cả nam và nữ là như nhau. 

Hội chứng Down 

Khi cơ thể xuất hiện dư thừa thêm một chiếc nhiễm sắc thể số 21, lúc này cơ thể tồn tại đến 3 NST số 21. Thường xuất hiện ở trẻ, tỷ lệ trẻ mắc bệnh là 1/750. 

Một số biểu hiện khi mắc phải hội chứng Down như: tâm thần, thiểu năng trí tuệ, vô sinh và cơ quan sinh dục không phát triển. 

Hội chứng Edward

Khi cơ thể xuất hiện dư thừa một chiếc nhiễm sắc thể số 18, lúc này cơ thể tồn tại đến 3 NST số 18. Chiếm tỷ lệ mắc bệnh là 1/70000. Đa số những trẻ tử vong trước khi được chào đời khi mắc phải hội chứng Edward. 

Một số trường hợp trẻ còn sống khi mắc phải hội chứng này thường chậm phát triển về não bộ và trí tuệ cũng như vận động, mang các dị tật bẩm sinh về tim, thận và tuổi thọ không sống được quá 1 tuổi. 

Hội chứng Patau

Khi cơ thể xuất hiện dư thừa một chiếc nhiễm sắc thể số 13. Lúc này cơ thể tồn tại đến 3 NST số 13. Trường hợp này hiếm gặp hơn so với hai hội chứng trên. Trẻ mắc phải hội chứng Patau sẽ mắc một số dị tật bẩm sinh như sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón tay, chân, dị tật tim, thận… 

Nếu mắc phải hội chứng Patau thai nhi thường tử vong trước khi được ra đời hoặc sống thời gian ngắn, hiếm trường hợp sống đến trưởng thành. Một số loại bất thường của NST là nguyên nhân gây ra các bệnh lý ác tính đặc biệt là các bệnh về máu: suy tuỷ, đau tuỷ xương, leukemia cấp… 

Ngoài ra, bất thường nhiễm sắc thể còn xảy ra ở NST giới tính X hoặc Y. Thường gây nên một số bệnh như: 

Hội chứng siêu nữ

Khi cơ thể tồn tại đến 3 nhiễm sắc thể giới tính X. Khi những người mắc bệnh ở thể nhẹ, thường sẽ không phát hiện bởi các triệu chứng không thể hiện rõ ràng. Đa số phát hiện khi khám sàng lọc, tìm hiểu nguyên nhân khiến vô sinh ở tuổi trưởng thành. 

Những biểu hiện thường gặp như: cao hơn chiều cao mức trung bình, trí tuệ phát triển kém, gặp các vấn đề về hành vi và cảm xúc, vấn đề về các kỹ năng nói, kỹ năng hành động. Buồng trứng suy sớm hoặc có những bất thường và không có khả năng sinh con tự nhiên. 

Hội chứng Turner

Khi cơ thể người nữ chỉ tồn tại 1 nhiễm sắc thể giới tính X. Cứ trung bình 2000 trẻ gái sẽ xuất hiện 1 trẻ mang bệnh. 90% trường hợp trẻ em mắc phải hội chứng Turner xảy ra tự nhiên. Những biểu hiện thường thấy của hội chứng này là cổ ngắn, tai thấp, trí tuệ kém phát triển. Khi vào giai đoạn trưởng thành, phát hiện ra khi không có cơ quan sinh dục, không dậy thì, không có kinh nguyệt, không có ngực và không có khả năng sinh con tự nhiên. 

Hội chứng Klinefelter

Xảy ra khi cơ thể người nam có nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể giới tính X mà vẫn tồn tại NST giới tính Y. Nếu mắc phải hội chứng này, cơ thể người nam sẽ cao hơn so với bình thường, tay và chân dài, trí tuệ kém phát triển, tinh hoàn nhỏ và thường không thể sinh sản tự nhiên. 

Hội chứng Jacobs

Là hội chứng siêu nam, xảy ra khi cơ thể có thêm 1 nhiễm sắc thể giới tính Y. Thường dấu hiệu không đáng kể như nhận thức kém, cao hơn bình thường và thường có xu hướng hung bạo. Khả năng sinh sản bình thường. 

Làm gì để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể từ sớm?

Để có thể phát hiện nguy cơ thai có bất thường nhiễm sắc thể cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng phương pháp không xâm lấn NIPT, double test, triple test. Phương pháp NIPT sẽ dựa trên kỹ thuật phân tích DNA tự do của thai giải phóng vào máu mẹ. Với các phương pháp cũ, xét nghiệm NIPT mang nhiều điểm vượt trội hơn hẳn. Nó có thể phát hiện khi thai nhi đủ 9 tuần tuổi. 

Trong khi một số phương pháp cũ như xét nghiệm double test chỉ được làm khi vào tuần 11-13, triple test khi thai đủ 15-18 tuần. Do đó, phương pháp NIPT không xâm lấn mang lại an toàn cho cả mẹ và bé, có độ chính xác cao lên đến 99%. Giúp phát hiện những bất thường của 23 cặp NST và các đoạn mất, lặp đoạn có kích thước nhỏ ở nhiễm sắc thể. 

Quá trình phát hiện sớm có thể giúp sớm chẩn đoán trường hợp thai có nguy cơ mang dị tật và kịp thời tư vấn sức khỏe cho gia đình. Do đó các mẹ bầu được khuyến khích nên sàng lọc trước sinh không xâm lấn đặc biệt những mẹ trên 35 tuổi, hoặc gia đình có tiền sử sinh con bị bất thường NST, thụ tinh nhân tạo, có tiền sử sảy thai, sinh non mà không rõ nguyên nhân, sinh hoạt trong môi trường độc hại, ô nhiễm… 

Các bất thường nhiễm sắc thể được xảy ra ngẫu nhiên và dường như không thể đoán trước được. Những hậu quả mà bất thường nhiễm sắc thể mang lại vô cùng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến cá nhân và gia đình. Cần lưu ý xét nghiệm sàng lọc NST để có thể chủ động phòng tránh. Hiện nay các phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT đã có thể thực hiện từ tuần thứ 9 và mức độ chính xác lên đến 99% nhằm phát hiện những bất thường ở NST để có thể có những hướng xử lý kịp thời. 

Xem thêm: Adrenaline là gì? Công dụng của Adrenaline là gì?