#1 Bộ gen người là gì? Thông tin cơ bản về hệ gen ở người

Thời đại xã hội ngày nay đã và đang chứng kiến sự phát triển của nền y học hiện đại. Con người dùng những kết quả nghiên cứu để tìm ra nguyên nhân, phương pháp chữa bệnh tiên tiến, trong đó có việc phân tích bộ gen người để tìm ra nguyên nhân cũng như cách thức chữa bệnh đạt hiệu quả là một phương pháp thường được dùng.

Bài viết dưới đây sẽ chia sẻ kiến thức sức khỏe về những thông tin tuy cơ bản nhưng rất bổ ích về hệ gen của con người.

Khái niệm cơ bản về bộ gen người, hệ gen

Khái niệm gen

Trong sinh học, khái niệm của gen được hiểu là một đoạn xác định của phân tử ADN, mang trong mình thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (một chuỗi Polipeptit hay một phân tử ARN). Ở một cách nói khác, các phân tử axit nucleic giữ thông tin di truyền được tập hợp lại được gọi gen.

Gen được gọi là protein khi nó thực hiện được chức năng hướng dẫn để tạo ra phân tử. Tuy nhiên, không phải gen nào cũng có thể thực hiện được chức năng này.

Hai khái niệm, hai cách nói trên đều nhằm khẳng định việc gen mang trong mình chức năng di truyền, có sự ảnh hướng tiên quyết đến các đặc điểm của cá thể; thực hiện quá trình hình thành và phát triển riêng cho cá thể đó.

Khái niệm bộ gen

Bộ gen người được hiểu đơn giản là tập hợp tất cả các gen (hay còn gọi là nhiều đoạn AND) có trong một cá thể. Bao gồm vùng mã hoá (vùng chưa gen) và vùng không mã hoá.

Trong mỗi bộ gen người sẽ có một vài gen cá biệt, bởi vì các gen này có những điểm khác biệt với số đông còn lại (mang trong mình trình tự ADN hơi khác), từ đó tạo nên sự khác nhau của mỗi cá thể. Số lượng gen này không lớn, chỉ khoảng 1% số gen của bộ gen.

Ví dụ các gen đó sẽ quyết định tính cách, ngoại hình, vóc dáng… do đó trong chúng ta không có ai giống ai hoàn toàn.

Tìm hiểu về hệ gen người

Về số lượng, hình dạng

Bộ gen người là một bộ gen được hoàn chỉnh nhất về trình tự sắp xếp của các axit nucleic dành riêng cho con người. Từ những năm 1960 – 1965 đã có những nghiên cứu đầu tiên về bộ gen của con người. Khi tiếp tục nghiên cứu, hoàn thiện, thay đổi các hình thức và phương thức đo lường thì số lượng của bộ gen thường xuyên được cập nhật. Thậm chí có nhiều đánh giá cho rằng bộ gen con người có đến 2 triệu gen. 

Tuy nhiên theo nghiên cứu gần đây nhất của Human Genome Project – Dự án giải mã bộ gen người thì hiện tại bộ gen người có khoảng 20 nghìn đến 25 nghìn gen.

Còn theo nghiên cứu của dự án Gencode thì kết quả cho thấy số gen của con người dưới 20 nghìn, rơi vào khoảng 19 nghìn 9 trăm.

Bởi có sự chênh lệch trong các kết quả nghiên cứu trên là do càng đi sâu vào phần tích thì có nhiều gen chỉ là biến thể của một gen nào đó trong bộ, về bản chất là như nhau nên được gộp lại.

Cũng theo Gencode thì trong gần 3 tỷ cặp base DNA sẽ có khoảng 1 % đến 2 % là đoạn ADN mã hóa được protein, số còn lại là ADN không mã hoá.

Về kích thước, vị trí

Mỗi gen sẽ có những kích thước khác nhau trải dần từ vài trăm đến tận gần 2 triệu base pairs (base pairs là một đơn vị được các liên kết hidro liên kết 2 nucleobase lại với nhau, có hình dạng là các khối cấu trúc xoắn kép; 1 base pairs =340pm), .

Bộ gen được mã hoá dưới dạng ADN và nằm trong các cặp nhiễm sắc thể, nhân tế bào được xác định sẽ là vị trí của bộ gen trong cơ thể người.

Khi được mã hoá, một bộ gen sẽ tương đương khoảng 3 tỷ phân tử ADN, mỗi ADN trong nhân tế bào thường có chiều dài là 1,8 m tuy nhiên tất các các phân tử ADN đều được co cụm và nén lại để chỉ còn rất ngắn khoảng 0,0001 cm. 

Vậy với việc có 100 nghìn tỷ tế bào hợp lại tạo thành một cơ thể của con người, một tế bào chứa ít nhất một hạt nhân, trong mỗi hạt nhân lại có ADN dài 1,8 m, thực hiện phép tính ta sẽ có được chiều dài khoảng 107,8 tỷ km cho sợi ADN.

Như vậy, tương đương bộ gen sẽ có chiều dài thật kinh khủng, một con số chúng ta không thể hình dung được.

Đặc điểm, cấu tạo của bộ gen

Mỗi người trong chúng ta, bất kì ai cũng đều được thừa hưởng sự di truyền từ bố, mẹ. Đó chính là chức năng gen đã thực hiện. Tuy nhiên bạn cần hiểu rằng, gen mà chúng ta nhận được chỉ là 2 bản sao, một từ bố và một từ mẹ.

Do đó chúng ta sẽ mang vài đặc điểm nào đó tương tự bố mẹ của mình, cộng sinh với một vài gen cá biệt tạo ra một số đặc tính, dấu ấn riêng.

Mỗi tế bào bình thường ở con người sẽ chứa 23 cặp nhiễm sắc thể (tương đương với 46 nhiễm sắc thể đơn). Trong đó phân ra sẽ có 22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau, chỉ có 1 cặp khác biệt và đây cũng chính là cặp nhiễm sắc thể quyết định giới tính của con người nên được gọi là cặp nhiễm sắc thể giới tính (kí hiệu giới tính nữ là XX, nam là XY). 

Một nghiên cứu cho thấy giữa 2 người bất kì nào đó, khi so sánh bộ gen của họ gần 99,9% gần như tuyệt đối là sẽ hoàn toàn giống nhau, duy chỉ có 1% còn lại là khác biệt. Đây cũng chính là yếu tố để xác định huyết thống của gia đình.

Như đã nhắc đến, bộ gen được mã hoá dưới dạng ADN, mà cấu tạo của ADN được tổ chức, sắp xếp theo hình xoắn kép. Vì thế cấu tạo của bộ gen cũng như vậy. Để tạo ra bản sao nhằm thực hiện chức năng di truyền của mình, các ADN  sẽ tiến hành giải nén tách ra thành 2 sợi riêng biệt.

Các bộ gen làm từ ADN đa phần đến 98% sẽ không mã hoá, việc mã hóa protein sẽ được thực hiện bởi số phần trăm các ADN ít ỏi còn lại. Tuy nhiên, không thể nhận định 98 % gen này là vô dụng, bởi trong sinh học con người được phân biệt có những đặc điểm khác biệt với các loài khác nhờ thông qua chính các ADN này.

Có thể bạn chưa biết, trong cơ thể con người có 10 gen không hoạt động nhưng lại có chức năng giúp con người ngửi, phân biệt được mùi hương. Một điều thú vị hơn nữa đó là bộ gen của con người giống với loài tinh tinh đến 98 %, đây là loài có bộ gen giống con người nhất.

Một đặc điểm khác cũng cần được nhắc đến đó là các ADN tuy rất dài nhưng lại rất mỏng manh. Đặc điểm này khiến cho các ADN dễ bị ảnh hưởng bởi các tác động không tốt dẫn đến việc gây ra trường hợp đột biến gen.

Các đột biến sẽ chia thành hai loại, đột biến có lợi sẽ làm tăng sự đa dạng của bộ gen, ngược lại đột biến có hại sẽ làm con người mắc phải những căn bệnh hiểm nghèo trong đó nổi trội là bệnh ung thư.

Về chức năng của bộ gen trong cơ thể

Chức năng nổi trội nhất hầu như đã được nhắc đến sơ lược ở các phần trên đó là bộ gen quyết định đặc điểm, đặc tính của mỗi con người. Các đặc điểm khác nhau của con người sẽ được quyết định bởi các kiểu gen tương ứng.

Đặc điểm về màu da, màu mắt, tóc xoăn, tóc thẳng, da vàng, da nâu… chính là hình thức thể hiện ra bên ngoài của các kiểu gen.

Nghiên cứu về bộ ghen sẽ giúp cho quá trình điều trị bệnh đạt được hiệu quả cao hơn. Vì mỗi cá thể con người là một bộ gen hoàn chỉnh với một vài đặc điểm riêng biệt, do đó khả năng phản ứng với một quy trình điều trị mẫu ở mỗi người là khác nhau.

Phân tích bộ gen sẽ giúp các nhà nghiên cứu, các bác sĩ nắm rõ bản chất của vấn đề để có những phương pháp điều chỉnh phù hợp với cá nhân đó, đẩy nhanh quá trình hồi phục sức khỏe.

Phương pháp và tầm quan trọng của giải mã hệ gen người

Bước 1: Thu thập mẫu thử

Mẫu thử sẽ khác nhau ở 2 giới, cụ thể cần lấy máu đối với nữ và tinh trùng đối với nam. Bởi vì có chứa 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính khác nhau, về đặc tính cũng khác nhau khá lớn nên việc lấy mẫu cũng cần có sự khác biệt. Mẫu thử cần được thu thập từ khá nhiều người thì mới cho ra kết quả khả quan, chính xác được.

Bước 2: Tiến hành các bước giải mã

Ở bước này các nhà nghiên cứu sau khi thu thập được bộ gen ở những mẫu thử sẽ tiến hành bẻ gãy các bộ gen ra thành từng đoạn ngẫu nhiên, đảm bảo đủ lớn.

Sau đó thực hiện tạo ra bản đồ nhiễm sắc thể từ các đoạn gen đứt gãy, phân giải để làm rõ cấu trúc, thứ tự sắp xếp của từng đoạn ADN.

Từ có rút ra những đánh giá, phân tích làm cơ sở dữ liệu cho những nghiên cứu tiếp theo. Sau khi đã phân tích sẽ thực hiện lắp ghép các đoạn gen lại với nhau tạo thành một bộ gen bình thường.

Bước 3: Dựa trên dữ liệu ở bước 2 để xây dựng một bộ gen hoàn chỉnh, đúng chuẩn, theo trình tự tốt nhất

Vậy việc giải mã hệ gen mang lại những lợi ích gì? Lợi ích đầu tiên trong mục tiêu vi mô tất nhiên là phục vụ trong việc chữa bệnh cho con người.

Việc phân tích sẽ giúp các nhà nghiên cứu tạo ra bộ gen chuẩn, từ đó khi gặp các trường hợp bệnh khác nhau họ sẽ dễ dàng tìm ra các gen đột biến để dễ dàng định hướng phương pháp điều trị, xây dựng cơ sở phục vụ nghiên cứu chuyên sâu về y sinh.

Thông qua bài viết trình bày khá chi tiết các thông tin cơ bản về bộ gen của con  người chắc hẳn đã giúp các bạn bổ sung thêm một số kiến thức bổ ích. Như vậy chúng ta có thể thấy tầm quan trọng của hệ gen đối với con người, đặc biệt là trong y học. Mọi sự tồn tại, phát triển đều có liên quan đến gen. 

Tuy nhiên ở một vài khía cạnh, chúng ta có thể làm thay đổi những yếu tố đã được hệ gen quyết định thông qua thực hiện tác động ngoại nhân như ăn uống, luyện tập, can thiệp bởi các thiết bị công nghệ hiện đại.

Điển hình như có thể uống sữa, tập thể dục để có thân hình to cao, phơi nắng để có làn da nâu hơn, uốn để tóc xoăn… Nhưng các hình thức này cũng cần được duy trì, nếu không những đặc tính nổi trội của gen quy định sẽ quay trở lại đúng với ban đầu.